Studie zeigt schwerwiegendes Problem bei Gentests zu Hause

Studie zeigt schwerwiegendes Problem bei Gentests zu Hause

Genetische Tests, die direkt beim Verbraucher durchgeführt werden, haben eine Weile gedauert, aber neue Untersuchungen haben gezeigt, dass die Ergebnisse nicht so genau sind, wie Sie denken.

Von Julia Malacoff Pin FB Twitter Email Sende Textnachricht Drucken Foto: Sashkin / Shutterstock

Die Gentests direkt beim Verbraucher (DTC) haben einen Moment Zeit. 23andMe hat gerade die FDA-Zulassung für den Test auf BRCA-Mutationen erhalten. Dies bedeutet, dass sich die Öffentlichkeit zum ersten Mal selbst auf einige der bekannten Mutationen testen kann, die das Risiko für Brust-, Eierstock- und Prostatakrebs erhöhen. Genetische Experten haben immer wieder gewarnt, dass diese Tests zu Hause Einschränkungen haben und möglicherweise nicht so genau sind, wie sie erscheinen. (Übrigens, 23andMe ist nur eines von mehreren Unternehmen, die zu Hause Gentests für Brustkrebs anbieten - obwohl dies das einzige Unternehmen ist, für das kein ärztliches Rezept erforderlich ist.)

Neue Forschungen beleuchten nun genau Wie ungenaue Tests zu Hause könnten sein. Eine neue Studie in der Zeitschrift Genetik in der Medizin 49 Patientenproben, die an ein führendes Labor für klinische Genetik, Ambry Genetics, geschickt wurden, wurden nach einem bereits durchgeführten Heimtest einer doppelten Überprüfung unterzogen. Diese als 'Bestätigungstest' bezeichnete Praxis wird im Allgemeinen von Ärzten empfohlen, die ihre Ergebnisse von einem Gentest zu Hause erhalten. Häufig werden von einem Hausarzt Bestätigungstests angefordert, nachdem ein Patient um Hilfe bei der Interpretation seines Rohdatenberichts gebeten wurde.

Diese 'Rohdaten' müssen im Allgemeinen von einem Drittanbieterlabor interpretiert werden, um bestätigt und richtig verstanden zu werden - ein Schritt, den viele Leute überspringen. In dieser Studie sammelten die Forscher so viele Anfragen nach Bestätigungstests, wie sie selbst finden und vergleichen konnten. DNA zu dem, was die Testergebnisse zu Hause berichteten. Es stellt sich heraus, dass 40 Prozent der Varianten (d. H. Der spezifischen Gene), die in den Daten von Tests zu Hause angegeben wurden, falsch positiv waren.

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Dies bedeutet im Wesentlichen, dass die in den Rohdaten identifizierten Genvarianten, sowohl risikoarme als auch risikoreiche, von der klinischen Genetik nicht bestätigt wurden. Darüber hinaus wurden einige der Genvarianten, die bei Tests zu Hause als Gene mit erhöhtem Risiko identifiziert wurden, vom klinischen Labor als 'gutartig' eingestuft. Dies bedeutet, dass einige der Personen, die positive Testergebnisse erhielten, * nicht * einem erhöhten Risiko ausgesetzt waren. (Siehe auch: Hilft oder verletzt ein medizinischer Test zu Hause?)

Genetische Berater sind nicht überrascht. 'Ich bin froh, dass die Zahlen eine hohe Rate an ungenauen Messwerten aufweisen, so dass mehr Verbraucher die inhärenten Schwächen der DTC-Gentests erkennen', sagt Tinamarie Bauman, eine vom Vorstand zertifizierte fortgeschrittene genetische Krankenschwester und stellvertretende Direktorin der hochrangigen Risikogenetik-Programm am AMITA Health Cancer Institute.

Die Lösung: Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über einen genetischen Berater. „Genetische Berater beurteilen nicht nur das Risiko. Sie helfen Ihnen dabei, ein positives oder negatives Ergebnis besser zu verstehen “, sagt Bauman. 'Jeder, der einen DTC-Test durchführt und dann die Rohdaten erhält, kann auf einen Blick erkennen, dass viel zu überprüfen und zu interpretieren ist.'

Wenn Sie tatsächlich ein erhöhtes Risiko für Erbkrankheiten haben, kann ein genetischer Berater Sie dabei unterstützen, Maßnahmen zu ergreifen, um Ihr Risiko zu verringern, es früher zu diagnostizieren oder bei Bedarf eine fundiertere und persönlichere Behandlung anzubieten.

Und obwohl Baumans Ratschläge für Verbraucher zu DTC-Tests vor dem Erscheinen dieser Studie gleich waren, ist sie jetzt noch dringlicher, insbesondere für diejenigen, die möglicherweise eine genetische Veranlagung für Krebs haben. 'Ich arbeite in der Onkologie und bin sehr besorgt über die Untersuchung von Krebsgenen zu Hause', sagt sie. 'Es gibt eine große Chance für potenziell lebensverändernde falsch positive und negative Ergebnisse.'

Wenn Sie also bereits Ergebnisse eines Gentests zu Hause erhalten haben, ist es unerlässlich, einen Bestätigungstest durchzuführen, sagt sie. 'Es ist unerlässlich, alle DTC-Rohdatenvarianten in einem erfahrenen klinischen Labor zu bestätigen', stellt Bauman fest. Es ist auch wichtig, die Vor- und Nachteile des Tests und die möglichen Folgen der Ergebnisse zu verstehen. Was werden Sie tun, wenn das Ergebnis positiv ausfällt? Was bedeutet es, wenn es negativ ist? 'Einverständniserklärung ist ein wesentlicher Bestandteil des Prozesses', sagt Bauman. 'Ein Consult kann die Verwirrung beseitigen'.

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